Детский генетик

Понятие о генах

Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом.

Проявление гена в виде признака (фена) зависит от его взаимодействия с факторами внешней среды, поэтому развитие организма в целом обусловлено не только генотипом, но и средой обитания, с которой он постоянно взаимодействует. В генетике широко распространено понятие фенотип, под которым понимают совокупность признаков и свойств, сформировавшихся в процессе внутри- и внеутроб-ного периода развития организма в результате их взаимодействия.

Ген в хромосоме всегда занимает определенное место. В каждом из генов могут быть небольшие, характерные только для определенной личности отличия (мутации), касающиеся 1-2 или нескольких нуклеотидов. Различающиеся между собой варианты одного и того же гена носят название аллелей. Ген в хромосоме представлен парой аллелей, в которых закодированы признаки, полученные от отца и матери.

Ген как структурная единица наследственности может быть в двух состояниях — доминантном (определяющем, главенствующем, который обозначается буквой «А») и рецессивном (подавленном, скрытом, обозначаемым буквой «а»). Ребенок имеет один аллель данной пары, полученный от отца, другой — от матери. Если аллели находятся в одинаковом состоянии (доминантном или рецессивном), то такой организм носит название гомозиготного по данному аллелю («АА» или «аа»). Если аллели находятся в разном состоянии, то такой аллель называется гетерозиготным (состояние гена «Аа»). Сильным, проявляющим свое действие в гетерозиготном состоянии, доминантным («А») может быть как нормальный, так и патологический аллель. Аллель, свойства которого не проявляются в фенотипе, в гетерозиготном состоянии будет рецессивным («а») по отношению к доминантному («А») аллелю.

Иначе говоря, генотип человека — это комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах, унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери.

Полная генетическая система клетки, обеспечивающая наследственную передачу всех признаков и характер развития организма, называется геномом.

К настоящему времени молекулярными генетиками достигнуты большие успехи в области изучения структуры и функции генов, и начались активные работы по уточнению функции контролируемых ими белков. В результате расшифровки генома оказалось, что общее число генов человека не превышает 35 тысяч. Основная масса генов в молекуле ДНК представлена 1-2 копиями. Гены, как правило, отделены друг от друга протяженными некодирующими последовательностями и очень неравномерно распределены как по хромосомам, так и внутри хромосом. Средний размер гена составляет от 10 до 30 тысяч нуклеотидов. Все гены вместе занимают не более 10-15 процентов молекулы ДНК, а кодирующие области всех генов составляют менее 3 процентов от общей длины ДНК!

Close