Детский генетик

Перечень основных микроаномалий

Череп и лицо: выступающий лоб, выступающий или плоский затылок, широкий (увеличение поперечного размера) или вытянутый (в передне-заднем размере) череп, плоская переносица, искривление носовой перегородки, открытые вверх ноздри, сросшиеся брови, две макушки, треугольный рост волос на лбу.

Рот: высокое нёбо, складчатый язык, большой язык, большой или маленький рот, ямки на нижней губе, увеличение или уменьшение размеров верхней и нижней челюсти.

Глаза: разные размеры, наличие вертикальной складки у внутреннего края века («третье веко»), уменьшенное («глаза в кучку») или увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, высокое или, наоборот, низкое стояние наружного угла глаз, разный цвет радужки, опущение века, глубоко посаженные или, наоборот, выступающие из орбит глазные яблоки, сращение краев век.

Уши: изменения по размеру, форме, положению. Например, маленькие или большие, низко расположенные, повернутые кзади, оттопыренные, чашеобразные ушные раковины, наличие вертикальных бороздок на мочке ушной раковины сзади, околоушные выросты и углубления.

Руки: короткие, длинные; пальцы — «паукообразные» или искривленные, туго-подвижные, короткие, сросшиеся; широкие первые пальцы, утолщение ногтевых фаланг, ногтей, поперечная ладонная складка.

Ноги: широкие первые пальцы, уменьшение размеров первых и пятых пальцев, «стопа-качалка», увеличенное расстояние между первым и вторым пальцем стопы.

Кожа и туловище: пятна цвета «кофе с молоком», обесцвеченные, белесоватые пятна на коже, темные бородавки, недостаточный или избыточный рост волос, низкий рост волос на шее, лбу, короткая шея, расширенное пупочное кольцо, умеренное расхождение прямых мышц живота, открытый копчиковый ход.

-Если в семье уже были случаи рождения детей с врожденными пороками развития. Собираясь на прием к врачу-генетику по поводу данной проблемы, не забудьте захватить имеющиеся фотографии, всю предшествующую медицинскую документацию, а в случае гибели такого ребенка — данные его патологоанатомического вскрытия. Необходимо сообщить врачу-генетику о случаях мертворождений, самопроизвольных выкидышей у вас и ваших родственников. Постарайтесь перед консультацией дружески побеседовать со свекровью и свекром, а по возможности — с бабушкой и дедушкой вашего мужа. Это существенно поможет врачу-генетику уточнить диагноз.
-Если ваш ребенок страдает хроническим заболеванием, которое прогрессирует, несмотря на проводимую терапию. Обсудите свой предстоящий визит к врачу-генетику с участковым педиатром. Соберите всю имеющуюся медицинскую документацию. Подробно разузнайте у всех родственников по обеим линиям родства о наличии у них похожих заболеваний. Ведь причиной хронического течения болезни ребенка могут быть наследственные заболевания, которыми страдают ваши родственники.
-Если у вашего ребенка выявлено нарушение развития наружных и внутренних половых органов. Если ваш сын любит играть в куклы, наряжается в платья сестры, ощущает и говорит о себе, как о девочке. Или, наоборот, у дочери отмечается низкий по тембру голос, а вся родня из-за особенностей ее поведения твердит: «Ей бы родиться мальчиком!» Либо вдруг у вашей любимой дочки диагностирована паховая грыжа. Не забудьте посетить врача-генетика. Выявленные особенности требуют дополнительного обследования у специалистов для уточнения генетического пола. Ребенку следует провести цитогенетическое обследование.
-Если у вашей дочери наблюдаются низкий рост или поздно формируются вторичные половые признаки. Она самая маленькая девочка («Дюймовочка») в детском саду или в классе, предпочитает общаться с детьми более младшего возраста. Присмотритесь внимательнее к своему ребенку. Здесь нужен не только эндокринолог.
-Если вы и ваш супруг являетесь родственниками или представителями малочисленной этнической группы. Ваши предки родились в одном регионе, а может быть, в одной небольшой деревне или в находящихся рядом населенных пунктах. Не исключено, что в прошлом они были родственниками. Подробно расспросите обо всем своих родителей. Уточните добрачные фамилии женщин вашего рода. Помните о том, что вы с мужем в этих случаях можете иметь много общих генов, что значительно повышает риск рождения больного ребенка.
-Если ваш возраст при желанной беременности превышает 35 лет. Будьте особенно внимательны: вовремя встаньте на учет в женской консультации, обязательно пройдите все рекомендуемые обследования. Помните, что частота возникновения хромосомных заболеваний находится в прямой зависимости от возраста женщины, а возраст отца, превышающий 45 лет, увеличивает риск рождения ребенка с генной патологией.
-Если у вас отягощен «акушерский анамнез», то есть имеется невынашивание детей на ранних сроках беременности (например, уже имелось два или более самопроизвольных выкидыша). В таком случае вам и мужу просто необходима консультация врача-генетика. Потому что даже при полном отсутствии каких-либо внешних изменений вы можете быть носителями скрытой перестройки в генах или хромосомах. Чтобы это выявить, необходимо специальное обследование в медико-генетическом учреждении.
-Если в вашей семье, к сожалению, нет детей, а вы с мужем уже прошли все необходимые обследования у гинеколога-эндокринолога, андролога, в «Центре по бесплодию». Не забудьте посетить врача-генетика. Вам с супругом нужно провести дополнительные цитогенетические, молекулярные либо молекулярно-цитогенетические исследования, так как «вклад» мужчины и женщины в генетические причины бесплодия практически одинаков.
-И наконец, если вы только предполагаете вступить в брак и иметь детей. Советуем пройти добрачное (проспективное) медико-генетическое консультирование, а по показаниям — и специальное генетическое обследование. Это поможет максимально обезопасить вашу семью от рождения больного ребенка.

Close