Детский генетик

На приеме у генетика

Одним из важных разделов генетики является медицинская генетика, которая познает закономерности наследственности и изменчивости человека. Частным разделом медицинской генетики человека является клиническая генетика, изучающая причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов.

Рождение ребенка — обычно большое и долгожданное событие в семье. Это и понятно: ведь двое взрослых людей, вступивших в законный брак либо решивших жить вместе, не только мечтают, но и готовятся к встрече с первенцем. Не трудно себе представить, как тяжело бывает всем близким и особенно родителям, если долгожданный и родной человечек рождается с серьезными дефектами развития и сразу или по истечении какого-то времени становится больным.

К сожалению, появление на свет детей с наследственными и врожденными заболеваниями не так уж редко. Так, данные мировой статистики говорят о том, что на 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию. Некоторые из этих заболеваний выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через десятки лет. Тяжелое заболевание иногда лишает ребенка жизни либо приводит к инвалидности.

Повреждения генетического аппарата половых клеток часто приводят к самопроизвольным выкидышам, либо слепота, глухота и тугоухость, нарушения зрения, скелета, задержка роста, веса и даже бесплодие, которое проявится через многие годы.

Такие хорошо известные и широко распространенные заболевания, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, шизофрения, имеют наследственное предрасположение, то есть их развитие обусловлено изменениями многих генов и влиянием неблагоприятных факторов внешней среды.

Внимательный человек может заметить, что члены одной семьи часто страдают похожими заболеваниями, в другой семье — своя патология, а в третьей — и взрослые, и дети здоровы, хотя все три семьи живут в сходных условиях. В подобных случаях обычно говорят: «Такая уж у них порода», и это недалеко от истины.

Дети похожи на родителей, бабушек и дедушек не только чертами лица, но и строением некоторых органов, своим характером и даже особенностями поведения. В народе в таких случаях говорят: «Яблочко от яблони недалеко падает». Однако из этого вовсе не следует, что неблагоприятные наследственные факторы означают неизбежность развития заболевания. Как правило, многие болезни реализуются лишь тогда, когда имеются какие-либо дополнительные внешние воздействия. Например, родовая травма может «проявить» предрасположенность к эпилепсии. И, наоборот, при отсутствии дополнительных внешних воздействий имеющаяся наследственная предрасположенность к судорогам может не проявиться болезнью.

Однако только около половины дефектов развития являются наследственно обусловленными. Среди множества причин рождения больных детей особое значение имеют экологические факторы, оказывающие вредное воздействие на формирование организма ребенка в утробе матери. Неблагоприятное влияние на рост и развитие плода оказывают также нерешенные вопросы планирования семьи, использование агрессивных средств контрацепции, а также аборты.

К вредным факторам относят также заболевания матери в период беременности, особенно в первые 2-3 месяца после зачатия, прием химических веществ (алкоголь, некоторые лекарственные средства), лучевое воздействие на мать в период беременности (рентгеновское излучение, избыточное загорание на солнце и др.). Нарушают внутриутробное развитие ребенка недостаточное поступление с пищей белка, витаминов и микроэлементов, необходимых для построения тканей и органов ребенка.

Ученые пристально изучают истинные причины наблюдаемых явлений, чтобы уменьшить частоту рождения детей с наследственной и врожденной патологией. Для этого прежде всего необходимо знать, что такое наследственность.

Close