Среда, 17 Январь 2018

Симптомы наследственных болезней обмена веществ

-прогрессирующее отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии; -повторяющиеся приступы судорог; -неустойчивая походка и двигательные нарушения; -повторные бессознательные (коматозные)... Читать полностью →

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, передающаяся по аутосомнорецессивному типу. Среди новорожденных частота фенилкетонурии составляет примерно 1:10 000, а среди умственно отсталых... Читать полностью →

Галактоземия

Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель ребенка, является галактоземия, которая... Читать полностью →

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых,... Читать полностью →

Наследственные коллагенопатии

Продуктами работы генов могут быть не только ферменты, но и другие белки, например, гемоглобин, транспортные белки крови, структурные белки клеточных мембран, антитела, белковые гормоны и др. Примером... Читать полностью →