Педиатрия
Педиатрия
-
Наследственные болезни
Наследственные болезни — это такие заболевания, которые передаются из поколения в поколение от родителей потомству через половые клетки (гаметы). Общее…
Читать далее » -
«Хромосомные болезни»
В процессе клеточного деления может случиться так, что отдельные пары хромосом не расходятся. В этом случае в одной из вновь…
Читать далее » -
Нарушения в аутосомах
Нарушения в аутосомах протекают тяжелее, чем в половых хромосомах. Трисомии у живорожденных детей, обнаруживаемые по некоторым аутосомам, характеризуются множественными врожденными…
Читать далее » -
Аномалии половых хромосом
Общими признаками аномалий половых хромосом являются: -изменения роста (уменьшение или увеличение по сравнению со сверстниками); -нарушение строения наружных гениталий: уменьшение…
Читать далее » -
Заболевания, обусловленные генными мутациями
Моногенные болезни обусловлены мутациями в одном гене. Они наследуются по законам Менделя и могут различаться по типу наследования, характер которого…
Читать далее » -
Наследственные болезни обмена веществ
Большую часть генной патологии составляют наследственные болезни обмена веществ (энзимопатии). Однако этот обширный класс заболеваний, насчитывающий около 500 нозологических единиц,…
Читать далее » -
Симптомы наследственных болезней обмена веществ
-прогрессирующее отставание ребенка в психомоторном и речевом развитии; -повторяющиеся приступы судорог; -неустойчивая походка и двигательные нарушения; -повторные бессознательные (коматозные) состояния;…
Читать далее » -
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, передающаяся по аутосомнорецессивному типу. Среди новорожденных частота фенилкетонурии составляет примерно 1:10 000, а среди умственно отсталых…
Читать далее » -
Галактоземия
Другим заболеванием, при котором дефект одного гена приводит к серьезным биохимическим сдвигам в организме, вызывающим нарушение развития и даже гибель…
Читать далее » -
Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) проявляется системным поражением всех экзокринных желез организма — бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных, потовых,…
Читать далее »